HOME | English Version Login
中央研究院電子週報第550期
服務區
緊急事故通報系統電話
社團活動
徵才啟事
互動區
秘書長信箱(助理用)
秘書長信箱(一般用)
本院要聞
解開沉默的天使—雷特氏症之謎
「思學並濟 亮節高風」本院舉辦錢思亮先生紀念特展
史語所與日本國立文化財機構簽署「簡牘、木簡研究合作協議」
人事動態
學術活動
學術交流
王世杰院長講座「西方政治思想如何形成『東方專制』論述?」
植物暨微生物學新知研討會
近史所出版《臺灣蛋白質化學研究的先行者──羅銅壁院士一生回顧》
民族所出版《臺灣人類學刊》第13卷第2期
《Bulletin of the Institute of Mathematics Academia Sinica New Series》Volume 11 Number 1已出版
公布欄
藝文活動:擊樂HOW HOW玩
調查研究專題中心資料開放公告
學術演講與座談
學術演講(2月25日-3月9日)
 
本院要聞 >
上一篇 | 下一篇 | 返回電子報| 轉寄給朋友
 
解開沉默的天使—雷特氏症之謎
 

  本院生物醫學科學研究所李小媛特聘研究員日前發表最新研究成果,其研究團隊發現若增強大腦中一種名為MeCP2 蛋白的特定後轉譯修飾作用,可挽救實驗小鼠因泛自閉症—雷特氏症(Rett Syndrome)所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。這項研究成果對於瞭解雷特氏症之病因及治療方向,提供新的思考途徑,國際重要期刊《自然通訊》(Nature Communications)於2016年2月4日刊登這篇論文。
  雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沈默的天使-雷特氏症的故事」於2000年播出後,這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。雷特氏症以1萬分之一的機率好發於小女孩,男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化,並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀,有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。由於嬰兒出生時是正常的,突然病變加重,對於患者與家庭的痛楚尤其深沉難言。醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的MECP2基因突變有關,並且可藉由基因檢測驗出,但目前無法治癒,只能依賴藥物改善。
  此次,李小媛特聘研究員實驗團隊發現,在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象,而這個現象可以被神經細胞的活化所誘發。研究團隊進一步證實,在雷特氏症患者最常見的幾種MECP2基因產生突變的位點,都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。研究團隊再以基因剃除鼠為實驗對象,增加其腦中MeCP2 蛋白的類小泛素化,結果發現可以成功挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷,同時會增加腦中腦源神經滋養因子的表現。腦源神經滋養因子亦早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性,甚至減緩腦神經細胞退化。
  此外,研究團隊亦證實「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。李小媛特聘研究員表示,「用前一項生長因子來治療雷特氏症是目前醫學界的最新嘗試;而後一項釋放因子則已被證實會促進大鼠的學習和記憶能力以及腦源神經滋養因子的基因表現。這篇研究成果,或許可以提供未來治療雷特氏症新的思考方向。」
  論文有三位共同第一作者,分別是美國哈佛大學博士後研究戴瑞徵博士、國防醫學院生命科學研究所博士生劉彥呈、以及本院生醫所博士後研究徐偉倫。

上一篇 | 下一篇 | 返回電子報| 轉寄給朋友
 
 本電子報所有文字、圖片版權為中央研究院所有 。 電子報出版系統由中央研究院計算中心協助開發。