本院繼藥物過敏反應與抗凝血藥物等重要研究成果之後，首度發現華人特有的第二型糖尿病致病基因。此創新的研究成果不僅可增進對於第二型糖尿病致病機制之瞭解，未來亦有助於糖尿病新藥的設計與開發。成果已於2010年2月19日發表在國際重要專業期刊「PLoS 遺傳學」(PLoS Genetics)。
相較於第一型糖尿病係先天性自體免疫疾病，第二型糖尿病是一種新陳代謝異常的慢性疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起。遺傳基因與環境因子(例如飲食、運動等)皆會影響第二型糖尿病的發病年齡與病程進展。目前全球約有3億6千萬人罹患第二型糖尿病，佔全球60億人口的6%，已成為世界各國重視的公共衛生議題。
本研究利用高密度基因型鑑定方法分析2798位第二型糖尿病患之基因，找出第二型糖尿病致病基因PTPRD與SRR，係全球首次發現且為華人特有的致病基因。PTPRD基因可能影響身體產生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟的麩胺酸訊息傳遞(glutamate signaling)，進而改變胰臟的胰島素與昇醣素分泌。此外本研究亦證實稍早在日裔種族身上發現之第二型糖尿病致病基因KCNQ1，在華人的第二型糖尿病的致病機制上也扮演重要角色。
這項研究是由中國醫藥大學、本院生物醫學科學研究所、國立台灣大學醫學院及財團法人嘉義基督教醫院之研究團隊共同合作完成。
主導此次研究的中國醫藥大學蔡輔仁研發長表示，本研究對華人的第二型糖尿病致病基因研究是一項重要的進展。尤其第二型糖尿病的併發症很多，例如白內障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網膜病變、神經病變、腦中風、組織壞死甚至要截肢等。未來研究將與公共衛生、社區醫療照護結合，找出與這些併發症有關的遺傳因子，期能提供更全方位的醫療照顧與預防治療。
本院國家基因型鑑定中心主任、此項研究共同主持人鄔哲源博士強調，這項研究的成功要歸功於國內多個醫學中心通力合作，成功建立完整、足以代表台灣華人第二型糖尿病的基因資料庫，並找出華人特有的致病基因。
本院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長陳垣崇院士則表示，此論文最大的貢獻之一，是再次清楚呈現許多疾病的致病基因，的確會因各個種族而有所不同。
「PLoS 遺傳學」係專業審查嚴謹的線上週刊，由全球非營利學術組織「公共科學圖書館」(Public Library of Science, PLoS)所出版，其轄下還包含「PLoS生物學」(PLoS Biology)、「PLoS醫學」(PLoS Medicine)、PLoS計算生物學(PLoS Computational Biology)等8種期刊。PLoS創立於2000年，致力於將科學和醫學原創研究或即時專題文章，作為免費資源向公眾開放。
