本院生物醫學研究所陳垣崇院士研究團隊所參與的「亞洲遺傳流行病學聯盟」(Asia Genetic Epidemiology Network, AGEN)，日前以近2萬人的基因掃描為研究基礎，發現東亞族群特有的血壓調節相關基因，這是東亞族群血壓研究的重要突破。研究成果已於2011年5月15日刊登在國際重量級期刊「自然遺傳期刊」(Nature Genetics)。臺灣部份由本院生醫所國家基因體醫學研究中心（National Center for Genome Medicine）主任鄔哲源博士、研究助技師陳建勳博士、研究助理張儷瀞女士共同參與。

        這項橫跨臺灣、日本、韓國、中國、新加坡、美國等國家地區49位學者以19,608人的全基因體掃描資料，在10,518人進行顯著點基因鑑定，並以20,247人的樣本再次驗證，找到5個為東亞族群特和血管收縮壓和舒張壓相關的基因。

        本研究發現在亞洲地區，包含華人、日本人、韓國人和馬來人中以ALDH2基因影響血壓最為顯著。而ALDH2的單核酸變異rs671最為世人所熟知是一種和酒精新陳代謝酵素相關基因。本研究也發現了5個東亞族群特有的血壓調節相關基因和7個歐亞族群共有的血壓調節相關基因。這些研究結果不僅證明歐亞各族群在血壓調節有各族群特有的不同基因和共同的基因，也為東亞族群血壓調節提出了基因上新的見解，更提供未來生技製藥和轉譯醫學的具體研究標的。

        「亞洲遺傳流行病學聯盟」係由包含本院生醫所研究團隊在內的8個亞洲從事「全基因體關聯性研究」(genome-wide association study)之研究團隊，於2010年所共同發起。該聯盟成立的目的在集合數萬人跨種族之全基因體掃描資料，以大樣本之優勢，尤其針對高血壓、糖尿病、肥胖症等遺傳病症，進行綜合個別研究數據的統合分析（meta-analysis），期望找出更精確的致病基因。此次生醫所能加入此項國際研究，並發表重要論文，顯示當前國際學術合作的重要性。

        本研究計畫由行政院國家科學委員會及本院共同支持。國科會和本院持續推動生技發展，即在於協助臺灣生醫研究之進步，並透過國際合作站上世界舞台，更期待隨著基礎研究的重大發現能為臺灣生技製藥找出持續推展的目標，為臺灣民眾之健康福址提供重要的貢獻。