本院生物醫學科學研究所(生醫所)與國內23家醫院所組成的研究團隊近日發表重要研究論文，將臺灣醫學研究的成果推向國際舞臺，成功的證實了用藥前的基因篩檢可以預防嚴重藥物副作用的發生。這項具有指標意義的研究於2011年3月24日刊登於國際醫學領導期刊「新英格蘭醫學研究」(New England Journal of Medicine)。

        這項研究是由本院生醫所沈志陽研究員、陳珮博士、陳垣崇院士與國內23家醫院約100位神經科醫師，以及行政院國家科學委員會轄下之核心設施「國家基因醫藥臨床中心」、「國家基因型鑑定中心」等單位共同參與，尤其透過「國家基因醫藥臨床中心」對個案的詳實收集及紀錄，完成了國際上少見的藥害臨床研究。國內醫學界非常廣泛使用一種名為「Carbamazepine」的藥物以治療癲癇或神經痛，本研究主要目的在探討是否能以基因篩檢來預防該藥物的嚴重副作用「史帝文生氏-強生症候群與毒性表皮溶解症」（Stevens-Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis，簡稱SJS/TEN）。

本研究團隊解釋，國內與亞洲地區研究指出，Carbamazepine藥物是引起SJS/TEN的主要原因。而本院生醫所與長庚醫院早在2004年即發現，使用該藥物後誘發SJS/TEN的情況與病患的HLA-B*1502基因型有高度相關，國際權威專業期刊「自然」（Nature）並且刊登該項研究成果。

        此次，本研究團隊即根據上述研究基礎，把HLA-B*1502基因檢測應用於臨床。這項大型的臨床研究係針對臺灣地區約5000位服用Carbamazepine的病患，進行用藥前HLA-B*1502基因檢測，若檢測為陽性的病患，則建議避免服用Carbamazepine，而以替代藥物進行治療，若為陰性病患則繼續用藥。研究結果顯示，所有參與研究的病患，在追蹤觀察的2個月內均無SJS/TEN發生，顯示用藥前HLA-B*1502基因篩檢對於Carbamazepine誘發SJS/TEN有最顯著的預防效果。

        臺灣目前已經將HLA-B*1502基因檢測納入全民健保的給付範圍，站在藥害防治的角度來看，此研究將藥害防治從副作用發生後的救濟，轉為用藥前的防治，應是預防醫學的最佳例證。

        此研究不僅顯示臨床醫師對醫學研究的重要貢獻，更顯示本院生物醫學以轉譯醫學為重心的發展方向之重要，以及提供了個人化醫療的國際成功範例。在適當的臨床措施配合下，個人化醫學與藥物基因體學是未來非常可行的方向。

        本研究團隊的合作醫師，包括:林瑞榮醫師(竹山秀傳醫院);陸清松醫師，羅榮昇醫師，朱俊哲醫師，鐘文宏醫師(林口長庚醫院);翁峻德醫師，許永居醫師，蘇裕翔醫師，宋昇峰醫師(嘉義基督教醫院);謝福源醫師(臺中榮民總醫院);楊智超醫師(臺大醫院);戴志達醫師，藍聖星醫師(高雄醫學大學附設醫院);巫錫霖醫師(彰化基督教醫院);盧成憲醫師(高雄長庚醫院);尤香玉醫師(臺北榮民總醫院)，呂宗達醫師(中國醫藥大學附設醫院);蔡景仁醫師(成功大學附設醫院)。

 參考網站: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1009717