本院分子生物研究所特聘研究員薛一蘋團隊運用自閉症模式小鼠,揭露自閉症好發於男性的可能機制。本研究首次發現,公母性別差異會影響自閉症致病基因突變對於神經迴路及社交行為之作用。研究顯示,在 CTTNBP2 自閉症突變小鼠中,只有公鼠有社交行為障礙,而突變母鼠的行為正如同野生母鼠,顯示母鼠對自閉症基因突變的耐受性,此外,公母突變鼠的神經迴路差異、神經突觸密度不同、突觸蛋白體組成也不同。藉由剖析突觸蛋白體組成,團隊進一步證實營養補充品,如支鏈胺基酸和鋅,可有效緩解小鼠社交行為之障礙。由於支鏈胺基酸和鋅都是男性需求量較高的營養素,暗示營養需求和自閉症基因突變的交互作用可能和自閉症公母性別差異有關。

本研究已於今(2022)年 11 月發表於國際頂尖期刊《腦》(BRAIN)。三位期刊審查委員均高度讚賞此論文,認為此成果對自閉症男女差異此重大議題有傑出貢獻,並提供可能的食療方法,改善自閉症的行為障礙。除上述最新成果發表,先前團隊亦研究其他多種不同的自閉症突變小鼠,發現支鏈胺基酸和鋅可改善不同自閉症突變小鼠的社交行為,加強營養素補充運用於改善自閉症的可能性。

本研究第一作者為本院 TIGP-MCB 博士生顏資儷。研究經費來源為薛一蘋特聘研究員所執行之本院深耕計劃。

論文全文: https://doi.org/10.1093/brain/awac429
相關連結:
1.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004220311469?via%3Dihu
2.https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-020-01053-x
3.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124720308160?via%3Dihu
4.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124720306707?via%3Dihu
5.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4800434/

「男女有別」的自閉症模式小鼠