本院分子生物研究所助研究員林倩伶與本院統計科學研究所研究員黃彥棕團隊合作,系統性分析人類基因變異對 RNA 剪接的影響,藉由統計學習歸納出基因變異影響剪接的機制,並推導出預測模型。此模型結合臺灣人體資料庫,找到導致生理異常甚或疾病之剪接突變,可應用於個人化醫學。成果已於今(111) 年 10 月發表於《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology)。

論文全文: https://www.nature.com/articles/s41594-022-00844-1

大數據分析推導影響人類 RNA 剪接之突變