亨丁頓舞蹈症(HD)是一種聚麩醯胺(polyQ)疾病,CAG三核苷酸重複數的長度決定病人的發病年齡,PIAS1S510G基因調飾因子則可調控此疾病的發病年齡。本院生物醫學科學研究所特聘研究員陳儀莊團隊首次解開PIAS1S510G如何調控突變亨丁頓蛋白(mHtt)的小泛素化修飾,減少mHtt的堆積,能延緩發病時間及病情嚴重性。本研究成果已於去(2021)年12月刊登在《運動障礙》(Movement Disorders)。

論文全文:https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.28896