本院生物醫學研究所特聘研究員唐堂研究團隊,首次解開中心粒(centriole)蛋白如何調控小腦神經幹細胞的分化過程,以及此基因突變如何誘發家族性小腦蚓部發育不全症(Joubert syndrome)之致病機轉。本研究成果已於今(2021)年11月刊登在《基因與發育》(Genes & Development)。

論文全文:http:/genesdev.cshlp.org/content/early/2021/10/26/gad.348636.121.abstract?sid=bd72d13c-ed63-4c71-8f65-40029bb3ef8c

揭開中心粒蛋白CEP120在家族性小腦蚓部發育不全症的奧秘