由台灣26家醫學研究機構所組成的研究團隊於2010年4月13日發表重要成果，首度發現華人第一型躁鬱症的致病基因。此創新研究成果未來將有助於探討治療躁鬱症的情緒穩定劑之藥效與副作用的遺傳機制，以及新藥的設計與開發。這項成果2010年4月13日發表在國際重要專業期刊「分子精神醫學」(Molecular Psychiatry)。

        第一型躁鬱症屬於情感性精神病的一種，其主要特徵為患者會反覆發生躁症（mania），而部份患者也會出現鬱症（depression）。此病影響病患的生活與社會功能甚鉅，形成自殺的高風險，也對家人的生活品質影響很大。晚近研究指出此病的遺傳機率 (heritability) 在80%左右，且為多基因遺傳模式，然而其致病的原因還無法確知。罹患第一型躁鬱症的人數佔全球60億人口的1%左右，早已成為世界各國重視的公共衛生議題。

        有鑑於此，「台灣第一型躁鬱症研究聯盟」(Taiwan Bipolar Consortium)於2003年正式成立，此篇論文即聯盟之合作成果。本研究係由本院生物醫學科學研究所特聘研究員鄭泰安教授主導，並由行政院國家科學委員會「基因體醫學國家型科技計畫」成立之「國家基因型鑑定中心」執行。本院生物醫學科學研究所研究助技師李明達博士與陳建勳博士，分別負責基因型鑑定與資料分析。本研究的執行經費來自本院。
         研究團隊利用高密度基因型鑑定方法，分析1409位台灣華人第一型躁鬱症患者之基因，找到四個致病基因 SP8, ST8SIA2, CACNB2與KCTD12，其中三個 (SP8, CACNB2與KCTD12) 係全球首次發現，將期待日後在其他人種加以驗證 (replication)。SP8與ST8SIA2是主要負責胚胎時期腦部發育的基因，這兩個基因的發現支持第一型躁鬱症是一種源自腦部發育障礙的疾病的理論。ST8SIA2也在高加索人被發現與精神分裂症相關，支持躁鬱症與精神分裂症有部份相同的致病機制。CACNB2與KCTD12則是管控人體內鈣離子與鉀離子通道 (ion channel) 的基因，這兩個基因的發現支持腦部離子的不平衡是引發第一型躁鬱症的致病機轉之一。另外，本研究也驗證了在高加索人同樣以高密度基因型鑑定方法找到的另一個躁鬱症致病基因 ANK3 (管控人體內鈉離子通道的基因)。咸信這些管控離子通道的基因與情緒穩定劑，包括鋰塩與幾種抗癲癎劑的藥理作用有關。
         鄭泰安特聘研究員表示，本研究對第一型躁鬱症基因研究是一項重要的進展。此研究是全世界第一個也是至今唯一的華人及亞洲族群第一型躁鬱症之大型基因研究。研究成果意指第一型躁鬱症的致病基因可能有些在不同人種皆存在，有些則可能只在特定人種存在。未來將與全球研究團隊合作，做進一步的釐清。同時也將朝藥物遺傳學方向邁進，希望在「個體化醫藥」(personalized medication) 研究上有所突破，期能和公共衛生、社區醫療照護結合，提供更全方位的醫療照顧與預防治療(包括自殺防治)。
        本院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長陳垣崇院士則表示，此論文最大的貢獻之一，是再次清楚呈現，許多疾病在不同種族存在著共同的、以及不同的致病基因。陳所長強調，這項研究的成功要歸功於國內多個醫學中心通力合作，成功建立完整、足以代表台灣華人第一型躁鬱症的病患資料庫，也提供了藥物遺傳研究的新方向。
        參考網站：http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp201043a.html