乳癌是全球婦女與政府都非常關心的公共健康議題。日前由歐、美、亞洲20多組團隊參與的國際「乳癌研究聯盟」(Breast Cancer Association Consortium，BCAC)，從不同國籍乳癌病患中，以全基因體掃描方式，在人類第2、3、17號染色體中，發現乳癌基因的精確位置。這項乳癌研究的重大突破，將對乳癌成因提出新解釋，並預期可以藉此找到乳癌預防及治療方法。 

這個超過100多位學者參與的「乳癌研究聯盟」，近日連續分別在國際專業期刊「自然遺傳」(Nature Genetics)、「美國國家癌症研究」(Journal of the National Cancer Institute)，和「人類分子遺傳」(Human Molecular Genetics)發表重要成果。

2006年受邀參與這項國際研究的「台灣乳癌研究團隊」(Taiwan Breast Cancer Study，TWBCS)主要研究員包括：本院生物醫學科學研究所研究員沈志陽、三軍總醫院一般外科部主任俞志誠醫師、三軍總醫院放射診斷部婦女保健中心主任許居誠醫師、彰化基督教醫院醫療體系員生醫院院長陳守棟醫師、國立臺灣大學醫學院附設醫院公館院區綜合外科部主任黃俊升醫師，以及高雄醫學大學附設中和紀念醫院癌症中心主任侯明鋒醫師。

台灣研究團隊解釋，當前醫學證據顯示乳癌與女性荷爾蒙密切相關，女性初經早、停經晚、未懷孕等一直被認為是乳癌發生的重要危險因子。但是，在臨床上卻又有將近一半的乳癌病患未具任何危險因子。這使得醫學家想從基因變異的觀點，尋找乳癌發生的線索；近年來全基因體掃描技術的發展就為基因研究，提供有力工具。

 此次，不同國籍的研究團隊藉由全基因體掃描方式，在人類第2、3、17號染色體中，發現乳癌基因的精確位置。同時，這幾篇乳癌論文也清楚呈現慢性疾病發病過程係是由多基因參與、再加上外界環境，所共同形成的結果。這種致病模式，不僅能解釋其他常見癌症的發生，甚至對於高血壓、糖尿病等常見慢性病，也能夠依循此模式解釋。而全基因體掃描方法所獲得的基因變異之結果，可以讓醫學界對個人疾病發生的可能性，進行更完整全面性的評估，儘早採取必要的公共衛生措施，達到早期預防的終極目標。

 事實上，20個團隊中少有的亞洲團隊之一「台灣乳癌研究團隊」也曾於2007年參與BCAC發表全球第一個以乳癌全基體掃描方式，找到最重要的乳癌基因位在人類第10號染色體的成果。論文也並獲國際頂尖專業期刊「自然」(Nature)刊登。

 這一連串研究成果，皆突顯跨國合作以及長期、大量保存檢體等方式，對當前醫學研究的重要性。沈志陽研究員指出，「唯有藉由合作與保存檢體，才有辦法獲得數量龐大的研究個案之資料。也唯有在跨國籍種族病患比對所得到的一致結果，醫學上才有更進一步的發展空間」。

 沈志陽研究員說，不同種族數據比對中，同時也突顯台灣乳癌病患的特殊處。例如，歐美乳癌病患第17號染色體基因變異的重要性，就比台灣乳癌病患來得明顯。這顯示人種的差異，也將是基因醫學未來的重要研究課題。